Modo de preparo: Para este exame genético no Kátia Machado Laboratório, o jejum não é necessário. A coleta é de sangue total em tubo com EDTA. É importante o aconselhamento genético antes da realização do teste. O Kátia Machado Laboratório está à disposição para informações.
Tipo de exame: Sangue total (EDTA)
Importância desse exame: A pesquisa molecular da Síndrome do X Frágil, realizada no Kátia Machado Laboratório, é fundamental para o diagnóstico desta que é a principal causa hereditária de deficiência intelectual. A identificação da mutação no gene FMR1 é crucial para o aconselhamento genético e o manejo clínico, com a expertise do Kátia Machado Laboratório em exames moleculares.